什么是轻度地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。轻度地中海贫血患者有有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血可怕吗？
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足引起的。其症状表现是贫血、肝脾大进行性加重、黄疸、发育不良等，严重危及病人身体健康，是一种比较可怕的疾病。
其可怕之处是，地中海贫血是一种较为罕见的先天性贫血疾病，为常染色体不完全显性遗传，目前还无法根治。临床中若出现严重贫血，可***取输血治疗，病情较轻的患者可终生无症状，病情较重的患者一般在胎儿时期就胎死宫内或较早夭亡，目前移植异体基因造血干细胞为稳定治疗的唯一方法。
地中海贫血虽然可怕，但是如果做好预防工作，还是可以减少地中海贫血出现机率的。地中海贫血是单纯的基因异常造成的，因此对饮食上没有特别要求。如果要预防地中海贫血，首先进行筛查，看体内有无地中海贫血基因携带情况;如异常为阳性则进行基因诊断，以上为病因预防。第二步预防，如夫妻同时携带地中海贫血基因则需进行产前诊断，若确诊胎儿基因类型为重症地中海贫血则终止妊娠，部分患者对地中海贫血认知缺乏未终止妊娠，则重症地中海贫血胎儿降生后需进行输血排铁治疗。
地中海贫血可以根据基因的异常程度分为是轻型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血患者的寿命和一般正常人没有太大差别。重型地中海贫血很严重，会导致患者很早发病甚至夭折。
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地中海贫血是一种血液病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。 地中海贫血常常孩子继承父母的基因缺陷而造成的。但是其严重程度取决于缺陷基因的数目。
您好，地中海贫血是常染色体隐性遗传病，只有当父母如果都携带这个隐性基因（Aa), 小孩1/4可能性AA,1/2可能性Aa也就是轻贫（除了有点贫血对身体没有重大影响），1/4可能性就是重度地中海贫血了（这个就真的是麻烦了一辈子得靠输血）
建议您看这个段***大概了解一下，希望能帮到您。
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您好！
地中海贫血，又被称为海洋性贫血，是因为珠蛋白基因异常（可能是多个或者单个基因的异常）而引起的一种或者一种以上的珠蛋白链合成减少或者缺乏。这种贫血的主要特征是溶血、无效红细胞的生成以及小细胞低色素性贫血。
通过上面的定义其实我们可以看出来，这种贫血是一种基因病。这种性质的贫血多见于我国西南、华南一带。
下图是这种贫血的主要遗传方式：
根据您的描述，你弟媳是异常基因携带者，而你的弟弟完全健康，未携带异常的致病基因。所以，这和上图之中的第一种情况类似。
据图推算，你弟弟和你底细所产生的后代在基因型上仍然有50%的可能携带有异常致病基因。
因此，你的侄女目前一岁，建议去正规医院做一下地中海贫血的基因检测。因为一岁的孩子，不能口诉出自己的主观不适，所以需要家属在照顾时候特别注意。
希望我的回答能帮助到你。
对于你这个问题，通常是血常规的结果有贫血，怀疑像地中海贫血？看报告
图一
这个血常规里给它标识出来，怀疑地中海贫血要看这三个指标，你看体积明显小了（不看红细胞数目），可能讲的不够形象，看下面这张图。
图二
看这张图（红细胞涂片）可以明显看到显微镜下红细胞体积比正常的小，我们临床上叫它小细胞低色素贫血，出现这种情况，都是要怀疑地中海贫血。
直接做基因检测吧！因为基因检测可以判断地中海贫血的严重程度。
我们来看看其他小孩地中海贫血基因检测报告图，就能了解小孩严重不严重？
了解之前看看报告单里的建议和解释。
图三
这张图下面那几段字，它会温馨提醒你检查方法，还有检测范围，a-地贫包括三种缺失型，三种突变型，b -地贫包括17种突变位点。
如果你看出几张不同医院基因检测结果，你会发现每家医院提示内容有些不同，但大多数报告都会给出一大段建议和解释。
再看看另外一家医院一张图。
图四
这张图建议及解释显示更加细致，详细，会把这个地区携带率，漏诊风险率告诉你，还把b+和bo的意思、区分的突变位点明明白白告诉你，在我角度看来，这份告知非常严谨，非常负责任。
下面直接来看报告结果吧！每一家医院的报告形式都不同。
报告一：
图五
这是一种正常的报告结果。（内行人看告知的信息很多，它表示人有四个α珠蛋白基因，一对a链，αα/αα表明四个都正常，人有两个β珠蛋白基因，N＝normal=正常。N/N就表明两个基因都正常）。
这张图是我比较喜欢看一张图的报告结果，看上去简单，对着宝宝母亲解释方便，你再看下面一种图，不会看会显得更加不知所然。
报告二
图六
这个结果只是一段文字，检测到--SEA/aa，轻型，也许你不知道它是什么意思，没关系，我们刚刚讲过它表示人有四个α珠蛋白基因，一对a链（两条链的意思），表示一条链缺失两个，而不是两条链上各缺失一个。
看上去很复杂，小孩母亲关心的是小孩结果有没有事情？请看下图文献资料。
图七
这个结果提示缺乏两个基因型，这种类型地贫在现实生活中是没有什么临床症状，往往在体检、婚姻检查的时候被发现，也是我们经常说的东南亚型（东南亚地区发现比较多，以地区命名了），对小孩子本身没有太大影响。
关键的是你小孩这种类型，如果以后他结婚了，另一方又是这种类型呢？或其他类型呢？对下一代小孩出生有没有影响？
报告三：
图八
结果是检测到突变杂合子（654位点），什么是杂合子，杂合子指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，这定义很深奥，没关系，下面讲的很简单，我们前面讲过，b地贫，只有一对b链（即是两条链），我们只需记住，杂合子意思基因有一条来自母亲，有一条来自父亲，这张报告结果的意思就是在两条链上，只检测到一个突变基因，他的部位在654位点上（即654位点突变/βN）
这个时候你看下图四：建议和解释，654属于b+，不完全缺失。结合下面这张图：
图九
可以看出该报告是一张轻度b地贫携带者。
那结果有没有异常？看文献资料。
图十
一个基因型突变，这种类型地贫在现实生活中是没有什么临床症状，
同样道理，你小孩这种类型，如果以后他结婚了，另一方又是这种类型呢？或其他类型呢？对小孩出生有没有影响？
报告四：
通过上面分析，大概都会看了吧！参照图四我们看下41-42是属于bo，完全缺失，所以41-42/654属于bo/b+，参照图九，可以看出是b地贫中间型，参照图十文献资料，可以看出对身体还是有影响的。如果是这种情况，建议你直接找医生分析你的问题，而且还必须是专科的医生（血液科、产前诊断中心），专门查地贫的专业机构来分析你小孩情况。
通过上面分析，严不严重不能靠猜，还是要做地贫基因检测。
地中海贫血的诊断标准是什么？进一步确诊方法是什么？
地中海贫血诊断标准有，血红蛋白电泳检查和地中海贫血基因检查。地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于基因缺失或缺陷引起的。它分为携带者、轻度、中度和重度四种类型。当血红蛋白电泳筛查为阳性时，需进行基因诊断，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
